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Studio Sapienza con IIT e altri centri internazionali ricerca
Alzheimer: un approccio machine learning per individuare le predisposizioni genetiche Un nuovo studio Sapienza, realizzato con l’Istituto italiano di tecnologia (IIT) e altri centri di ricerca internazionali, ha valutato la possibilità di predirre con metodi di apprendimento automatico le varianti genetiche associate a un alto rischio di malattia. L’Alzheimer fa parte di quelle malattie genetiche causate da mutazioni a livello di un singolo gene, ovvero in cui una variante a livello di singolo nucleotide (SNV Single-Nucleotide Variants) è sufficiente per causare la patologia genetica. Ad oggi si conoscono il gene e la mutazione coinvolti nell’insorgenza di solo la metà di queste malattie. Diversi studi di larga scala (chiamati in inglese GWAS, Genome-wide association studies) hanno portato...
200mila under18 hanno problemi neuropsichici
In Italia i malati rari, persone colpite da un eterogeneo gruppo di patologie definite rare perché hanno una bassa diffusione nella popolazione, pari a non più di 5 individui ogni 10 mila persone nell’Unione Europea, sono oltre 2 milioni. Si conoscono tra le 6 e le 8 mila malattie rare che, malgrado la loro scarsa diffusione, nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante e numericamente rilevante coinvolgendo 300 milioni di persone in tutto il mondo.
Secondo la SINPIA – Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, 1 su 5 malati rari è un bambino, con grandi differenze cliniche in relazione all’età di presentazione della malattia, che può manifestarsi in epoca prenatale, alla nascita, durante l’infanzia o in età più tardiva fino all’età...
Alcune malattie rare rappresentano oggi le principali cause di sordocecità
Il 28 febbraio si celebra in tutto il mondo la Giornata dedicata alle Malattie Rare (Rare Disease Day), un ampio ed eterogeneo gruppo di patologie accomunate da una bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a 5 individui su 10mila), ma che in realtà sono molto più diffuse di quanto si immagini. Colpiscono, infatti, 30 milioni di cittadini in Europa e almeno 300 milioni nel mondo . Soltanto in Italia si stima siano oltre un milione le persone che ne sono colpite e nella maggior parte dei casi insorgono nella prima infanzia . Inoltre, non tutti sanno che determinate malattie rare, come la Sindrome di Usher, di Charge, di Norrie e di Goldenhar, sono causa di sordocecità...
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